Hoe kom je er achter of er te hoog cholesterolgehalte in de familie zit? En wat moet je dan doen?
De meest voorkomende vorm van erfelijk hoog cholesterol is Familiaire Hypercholesterolemie. In Nederland heeft één op de 250 personen Familiaire Hypercholesterolemie (FH), aldus Stichting LEEFH, die de opsporing en zorg voor families met FH coördineert. Volgens het RIVM gaat het zelfs om 1 op 400 mensen.
Iemand met FH heeft 50 procent kans op het doorgeven van het afwijkende gen aan zijn kinderen. Erfelijk hoog cholesterol is een 'dominante' aandoening. Dit betekent dat als iemand het gen heeft geërfd, die aandoening ook zal optreden. FH kan geen generatie overslaan. Wie het dus niet van zijn vader of moeder heeft geërfd, kan het ook niet doorgeven aan zijn kinderen.
DNA
De oorzaak van FH is een kleine afwijking in het DNA. Normaal wordt cholesterol door de lever aangemaakt en verwerkt. De lever filtert het (slechte) LDL uit het bloed. Bij mensen met FH kan de lever kan het cholesterol minder goed verwerken. Dit heeft een hoog LDL-cholesterolgehalte tot gevolg. Een hoog LDL-cholesterolgehalte verstoort de cholesterol-ratio en verhoogt de kans op hart- en vaatziekten.
Klachten
Een hoog cholesterolgehalte geeft in eerste instantie geen klachten. Maar als het cholesterol gehalte in het bloed jarenlang hoog is, kan het cholesterol zich in de wanden van de bloedvaten ophopen en ontstaat er op jonge leeftijd al slagaderverkalking. Als de slagaders zodanig dichtslibben dat de bloedtoevoer en zuurstofvoorziening van het hart, spieren of organen gevaar loopt, krijg je klachten. Onbehandeld krijgt 80 procent van de mannen en 45 procent van de vrouwen met FH een hartinfarct voor het 60e levensjaar. Daarom is het belangrijk om al op jonge leeftijd te weten of je FH hebt. Dan kan er tijdig de juiste behandeling worden ingezet.
Kenmerken
Wanneer zou er sprake kunnen zijn van FH? De Hartstichting hanteert daarvoor de volgende kenmerken:
- als het cholesterolgehalte sterk verhoogd is
- bij een hart- of vaatziekte vóór de leeftijd van 55 jaar (mannen) of 60 jaar (vrouwen)
- als een van de ouders, kinderen, broers of zussen FH heeft of als daar vermoedens voor zijn
Soms zijn er uiterlijke signalen zoals:
- een witgele ring rond de iris (het gekleurde deel van het oog), voor het 45e jaar
- gelige bobbeltjes rond de oogleden
- verdikkingen op de achillespees of de pezen van de handen, ellebogen of voeten
Behandeling
Herkent u één of meerdere van deze kenmerken? Maak dan een afspraak bij de huisarts voor een bloedcontrole en bespreek ook de familiegeschiedenis.
Bij een verdenking op erfelijk hoog cholesterol zal de arts doorverwijzen naar een specialist, meestal een internist of een cardioloog. De specialist doet aanvullend onderzoek en bepaalt de juiste behandeling om het risico op hart- en vaatziekten te verkleinen. Om FH met zekerheid vast te stellen, kunt u een DNA onderzoek overwegen.
Meer weten?
Meer informatie over erfelijk hoog cholesterol? Bij Stichting LEEFH kunt u terecht met vragen over FH en/of het (aanvragen van) DNA onderzoek. Lees ook: Stichting LEEFH wil bevolkingsonderzoek naar erfelijk hoog cholesterolgehalte.
Dit artikel is tot stand gekomen met medewerking van de Infolijn Hart en Vaten van de Hartstichting en De Hart&Vaatgroep.
