Wat is genetisch onderzoek?

Sommige erfelijke ziektes krijg je pas als je zowel van je vader als van je moeder de aanleg geërfd hebt. Dit heet 'recessief overerfbaar'. Bij dominant overerfbare aandoeningen word je al ziek als je van één van je ouders het gen voor de ziekte krijgt. Dit soort erfelijke aandoeningen komt niet vaak voor. Een erfelijke ziekte kan ook ontstaan door een foutje (mutatie) in het DNA, dus zonder dat een van je ouders de ziekte heeft of drager is.

Bij een groot aantal veelvoorkomende ziektes spelen genen een andere rol. Er is dan niet één 'kapot' gen, maar meerdere (soms tientallen) genen die elk voor zich een klein stukje bepalen van de kans dat je ziek wordt. Voorbeelden van zulke ziektes zijn: diabetes type 2, ziekte van Parkinson en osteoporose.

Andere factoren

Of je zo’n ziekte wel of niet krijgt, is niet alleen afhankelijk van je genen. Vaak bepalen ook je leefstijl en omgeving of je ziek wordt of niet. Leefstijlfactoren zijn bijvoorbeeld roken, sporten, alcohol drinken of gezond eten. Op omgevingsfactoren, bijvoorbeeld luchtverontreiniging, lichamelijk zwaar werk, stress of eenzaamheid, heb je minder invloed.

Het is onmogelijk om je erfelijke aanleg te veranderen. Toch is het goed om te weten of je erfelijk belast bent. Je hebt dan meer kans dan anderen om ziek te worden, maar die kans kun je vaak verkleinen. Door gezonder te leven en soms door preventief geneesmiddelen te slikken.

Wat is genetisch onderzoek?

Bij genetisch onderzoek bekijken de artsen of je een erfelijke ziekte hebt, de aanleg daarvoor, of dat je 'drager' bent.  Dit heet ook wel DNA-, erfelijkheidsonderzoek of DNA­diagnostiek. Er zijn meer dan driehonderd aandoeningen waar een genetische test voor bestaat. Daarvan zijn de meeste heel zeldzaam.

Een drager wordt niet zelf ziek, maar kan de genen voor de ziekte wel aan zijn of haar kinderen doorgeven. Als twee ouders allebei drager zijn van een erfelijke ziekte, bijvoorbeeld van taaislijmziekte (Cystic Fibrosis of CF), heeft hun kind een kans van 25 procent om de ziekte te krijgen en een kans van 50 procent om zelf drager te zijn.

Hoe laat je je testen?

Genetisch onderzoek gebeurt in een klinisch genetisch centrum. Daarvan zijn er acht in Nederland. Zeven zijn verbonden aan academische ziekenhuizen en één aan het Antoni van Leeuwenhoek.

Wie zich wil laten testen heeft een verwijzing van de huisarts nodig. Die krijg je als je zelf een ziekte hebt die erfelijk kan zijn, of als familieleden een ziekte hebben die erfelijk is of kan zijn. De huisarts wil weten wie van de familieleden de ziekte hebben of hadden en hoe oud ze waren toen ze ziek werden. De basiszorgverzekering vergoedt de test en ook de psychische begeleiding na de uitslag. De kosten gaan van het eigen risico af.

Genetische thuistesten

Via internet zijn commerciële genetische thuistesten te koop. Zo’n test kan zinvol zijn bij ziektes die door één gen veroorzaakt worden. Bij ziektes waarbij veel genen betrokken zijn en/of waarbij leefstijl of omgeving een grote rol speelt, kan zo’n test nooit exact zeggen wat de kans is dat je de ziekte krijgt. De zorgverzekering betaalt deze testen meestal niet.

Hoe vertel je het je familie?

Als uit een DNA-test blijkt dat je een erfelijke ziekte hebt, is dat ook belangrijk voor andere familieleden, zoals eventuele kinderen en kleinkinderen. Maar het is niet gemakkelijk zo’n bericht over te brengen. Wat is een goed moment, wat vertel je precies en hoe ga je om met de reacties? Het klinisch genetisch centrum biedt hierbij hulp en advies.