Ziekte van Huntington

De bewegingen die kunnen verraden dat iemand de ziekte van Huntington heeft, zijn rusteloze, zenuwachtige bewegingen. Later komen daar ongecontroleerde bewegingen in het gezicht en ledematen bij: grimassen en kleine, snelle bewegingen of rukjes van armen en benen.

Dit wordt dan weer gevolgd door vermindering van het evenwichtsgevoel – met als gevolg zomaar struikelen en vallen – en in een later stadium van de ziekte worden de bewegingen steeds grover en onwillekeuriger en gaan ook het hoofd en de romp meebewegen. Spreken en slikken gaat bovendien vaak steeds lastiger.

Geestelijk
Naaste familieleden of bekenden zullen ook veranderingen in het gedrag of de persoonlijkheid van een patiënt opvallen; vergeetachtigheid, prikkelbaarheid, onverschilligheid, lusteloosheid, somberheid, minder zorg voor het uiterlijk, minder concentratievermogen, dwangmatig gedrag en problemen met oordelen en beslissen.

Andere symptomen zijn losbandig gedrag op seksueel gebied of in het verkeer of een enorme behoefte aan drank en sigaretten. In een later stadium van de ziekte van Huntington kunnen daar bovendien verstandelijke achteruitgang (dementieverschijnselen), agressie, incontinentie, labiliteit en zelfs wanen en hallucinaties bijkomen.

George Huntington
Al met al is de ziekte van Huntington dus een vrij beangstigende aandoening die in 1872 voor het eerst werd beschreven door de Amerikaanse huisarts George Huntington. In zijn praktijk kwamen mensen langs die ongewilde bewegingen vertoonden en deze ziekte soms doorgaven aan hun kinderen. Inderdaad, de ziekte van Huntington is ook nog eens een erfelijke aandoening en een vrij serieuze bovendien. Als een ouder drager is van de ziekte, is de kans vijftig procent dat zoon of dochter de ziekte ook krijgt.

35-45 jaar
Zoals zo vaak met erfelijke ziektes kan iemand al een half leven achter de rug hebben voordat de aandoening de kop op steekt. De ziekte van Huntington kan al effect hebben op het leven van een tiener. In plaats van onwillekeurige bewegingen zorgt het dan vooral voor spierstijfheid. Meestal komen de eerste symptomen echter tussen het vijfendertigste en vijfenveertigste levensjaar: de onwillekeurige bewegingen, de verstandelijke achteruitgang en wat er verder nog bij komt kijken.

Langzaam worden de symptomen steeds heftiger totdat het lichaam de strijd opgeeft: gemiddeld zestien jaar (!) nadat de eerste symptomen zich laten zien, sterft een patiënt van de ziekte van Huntington.

Ongeneeslijk
De ziekte van Huntington is niet te genezen of zelfs maar af te remmen. Het enige dat artsen kunnen doen is medicijnen voorschrijven die het leven met onwillekeurige bewegingen of geestelijke achteruitgang nog een beetje draaglijk maken. Speciale diëten moeten rekening houden met de slikproblemen van patiënten.

Gelukkig zit de wetenschap niet stil: in 1993 werd het lichaamsgen dat de ziekte kan veroorzaken – het Huntington-gen – ontdekt. Dat betekent dat in ieder geval kan worden vastgesteld of iemand de ziekte heeft, ook als er nog sprake is van een ongeboren vrucht.

Cijfers
In Westerse landen hebben ongeveer zeven tot tien op de honderdduizend mensen de aandoening. In Nederland zo’n vijfhonderd tot vijftienhonderd. Opmerkelijk genoeg is er een concentratie van patiënten in de omgeving van de IJsselvallei, de Veluwe en Katwijk.

Gevolgen
Naast de lichamelijke gevolgen heeft de ziekte van Huntington een enorm gevolg voor iemands geestelijke toestand. Voor patiënten en hun naasten is het een onwaarschijnlijk zwaar vooruitzicht om te weten dat er nog maar een kort leven wacht met lichamelijke en geestelijke achteruitgang. De ongecontroleerde bewegingen zullen voor veel vooroordelen zorgen maar leiden bovendien tot een extra behoefte aan calorieën.

Dat wordt weer lastig omdat slikken moeilijk gaat, waardoor er soms zelfs sondevoeding nodig is en de patiënt flink kan vermageren. Om de spraakproblemen aan te pakken zal er vaak een logopedist moeten worden ingeschakeld maar uiteindelijk wacht er niets anders dan invaliditeit en totale afhankelijkheid van een ander in een verpleeghuis. Voordat het onvermijdelijke komt.