Ziekte van Fabry: levensgevaarlijke stofwisselingsziekte

Het is 1898 als dr. Johannes Fabry, Duitser van geboorte en dermatoloog van beroep, de symptomen van een erfelijke stofwisselingsziekte beschrijft. Patiënten van de ziekte die Fabry uiteenzet hebben in meer of mindere mate last van:

• Pijn en branderig gevoel in handen en voeten (zowel aanhoudende branderige, tintelende en zeurende pijn als van tijd tot tijd aanvallen van intense, brandende pijn)
• Vermoeidheid
• Weinig of niet kunnen transpireren (en daardoor overgevoeligheid voor sterke temperatuurschommelingen, koortsaanvallen of oververhitting)
• Problemen bij lichamelijke inspanning (met als gevolg oververhitting of vermoeidheid na zelfs maar de geringste activiteit of pijnaanvallen)
• Donkerrode vlekjes in de huid (met name tussen de navel en de knieën)
• Oogafwijkingen (hoornvliestroebeling dat het gezichtsvermogen echter niet aantast)
• Maag-darmklachten (zoals pijn na het eten, diarree, misselijkheid en braken)
• Hartproblemen (bijvoorbeeld vergroot hart, slecht functionerende hartkleppen, onregelmatige hartslag, hartaanval, hartfalen)
• Verstoorde nierfunctie of zelfs helemaal niet meer functioneren van de nieren
• Aantasting van het zenuwstelsel (met mogelijk een herseninfarct tot gevolg)
• Gehoorproblemen (gehoorverlies en oorsuizen)
• En, als gevolg van het bovenstaande, angst, depressiviteit en isolement en zelfs  schuldgevoelens omdat de ziekte erfelijk is en dus overgebracht kan worden aan het nageslacht

Ontdekker
Zoals wel vaker het geval is met een ziekte die voor het eerst wordt beschreven, wordt deze naar diens ontdekker vernoemd. De ziekte van Fabry wordt in de medische encyclopedie onder de zogenoemde 'lysosomale stapelingsziekten' wordt geplaatst. Bij dit soort ziektes werken de 'afvalcentrales' van de lichaamscellen (de lysosomen) niet juist.

Moleculen
Wat betekent dit? In een gezond lichaam worden de moleculen van stoffen die niet meer nodig zijn in de lysosomen afgebroken tot kleinere deeltjes. Die kleinere deeltjes worden vervolgens via de bloedbaan hergebruikt of via urine en ontlasting uit het lichaam afgevoerd. Bij een lysosomale stapelingsziekte hopen de onafgebroken moleculen zich echter op in de lichaamscellen en veroorzaken ze schade. Dat kan dus leiden tot de ziekte van Fabry. Ongeveer 1 op de 40.000 mensen heeft deze ziekte, zowel mannen als vrouwen. De levensverwachting voor mannen met de ziekte van Fabry is trouwens 20 jaar korter dan gemiddeld, die van vrouwen 15 jaar.

Ongeneeslijk
Gezien het bovenstaande zal het geen verrassing zijn dat de ziekte van Fabry vooralsnog niet genezen kan worden. Als de symptomen op jonge leeftijd worden ontdekt (en dat is op zich nog knap lastig vast te stellen omdat de klachten ook passen bij andere ziektes. Gemiddeld duurt het 12 jaar na het optreden van de eerste symptomen voor de diagnose wordt gesteld), kunnen de gevolgen van de ziekte in de hand worden gehouden. De ernstigste problemen ontstaan vaak pas tussen iemands veertigste en vijftigste. Tegen die tijd zijn er vaak al levensbedreigde aandoeningen ontwikkeld.

Infuus
Sommige van de verschillende symptomen van de ziekte van Fabry zijn goed te behandelen. Zo kunnen vlekjes in de huid worden verwijderd met een laserbehandeling en helpt een gehoortoestel bij gehoorproblemen. De ziekte zelf kan alleen worden bestreden met medicijnen die eens per twee weken via een infuus moeten worden toegediend.

College voor Zorgverzekeringen
Halverwege 2012 ontstond er plots discussie over de kosten van zeldzame en moeilijk te behandelen ziektes zoals de ziekte van Fabry. Het College voor Zorgverzekeringen stelde voor de vergoeding voor deze ziekte en de ziekte van Pompe (een spierziekte waarvan de symptomen steeds erger worden) niet langer meer te laten vergoeden vanuit het basispakket. Dit gezien de enorme kosten tot wel 55 miljoen euro per jaar voor de ongeveer 170 patiënten van beide ziektes in Nederland. Uiteindelijk werd besloten een speciale regeling voor dure medicijnen op te zetten.