Willen we dat wel?
Een Belgisch onderzoeksteam heeft een formule ontwikkeld om een bepaalde vorm van dementie vroegtijdig op te sporen in het bloed. Momenteel bestaat er echter nog geen behandeling die de symptomen kan vertragen of verminderen, waardoor de uitslag van de test erg belastend kan zijn voor de patiënt.
De onderzoekers van de VIB, een non-profit wetenschappelijk onderzoeksinstituut, vonden in samenwerking met de Antwerpse Universiteit een formule om frontaalkwabdementie op te sporen in het bloed. Deze vorm van dementie is, op Alzheimer na, de meest voorkomende vorm van dementie bij personen onder de 65 jaar. Bij sommigen treden de eerste symptomen al op hun vijfenveertigste op.
Verminderd progranuline
Frontaalkwabdementie wordt veroorzaakt door een verminderde hoeveelheid progranuline in onze hersenen. Progranuline is een eiwit dat als groeifactor voor de hersenen dient. Wanneer iemand een verminderde hoeveelheid progranuline in zijn hersenen heeft, zullen deze aftakelen.
Bij patiënten met frontaalkwabdementie zijn het de voorste hersenen en de slaapkwab die beschadigd raken. Dit gedeelte van de hersenen staat in voor de taal, het gedrag, de beweging en de stemming.
In een eerste fase zal de patiënt ernstige gedrags- en persoonlijkheidsveranderingen oplopen, in een tweede fase verliest hij ook zijn geheugen.
Al in 2006 bleek uit onderzoeken dat een deel van de patiënten met frontaalkwabdementie een verminderde hoeveelheid progranuline hebben. Recente onderzoeken tonen aan dat deze verminderde hoeveelheid ook een rol speelt bij andere vormen van dementie, zoals Alzheimer, maar ook bij de spierziekte amyotrofe laterale sclerose (ALS).
Erfelijk
Een verminderde hoeveelheid aan progranuline is vaak een erfelijk gegeven. Deze fout in het DNA zit dan al generaties in de familie.
Tot nu toe kon men deze fout enkel opsporen via genetische testen, die beschikbaar zijn via een neuroloog of een medisch genetisch adviseur, die verbonden is aan een medisch genetisch centrum. In verhouding met de nieuwe bloedtest, is deze wel complexer en duurt hij langer.
Maar deze bloedtests zijn momenteel enkel maar beschikbaar in een onderzoekslaboratium. De onderzoekers verwachten echter wel dat de test snel zal worden ontwikkeld door een gespecialiseerd bedrijf, zodat deze ook getest kan worden in een klinisch diagnostisch laboratorium.
Toch wil dit niet zeggen dat we dan in de toekomst iedereen kunnen gaan testen. Zo is het onderzoek in de eerste plaats nog te duur, om op iedereen toe te passen.
Daarom worden de tests momenteel gebruikt bij dementerenden zelf. Via de bloedtest kan men dan nagaan wat bij die patiënt de oorzaak van de dementie is.
Wanneer blijkt dat dit veroorzaakt wordt door een verminderde hoeveelheid progranuline, kan men ook de familie onderzoeken. Broers, zussen en kinderen van de patiënt zijn dan immers risicopersonen, bij wie de tests nuttig kunnen zijn.
Geen behandeling
Familie van de patiënt met frontaalkwabdementie, veroorzaakt door een verminderde hoeveelheid progranuline, moet zich wel bewust zijn van de gevolgen van zo'n bloedtest. Zo bestaat er momenteel nog geen behandeling om de symptomen af te remmen of te stoppen.
Weten dat je vroegtijdig dement kan worden, zonder dat er een behandeling voor bestaat, kan voor de - op dat moment nog gezonde persoon - zeer belastend zijn.
Daarom mogen de tests alleen worden uitgevoerd onder goede behandeling bij een medisch genetisch centrum. Ondertussen zoekt het team verder naar een behandeling om de ziekte te genezen.
