Ziekte van Gaucher

Eén opvallendheidje bij het overzichtje van patiënten wereldwijd, is dat de ziekte van Gaucher veel vaker voorkomt bij Asjkenazische joden. Dit zijn joden die oorspronkelijk afkomstig zijn uit Midden- en Oost-Europa. Onder hen is het aantal patiënten 1 op 400. Toch gaat het veel te ver deze ziekte een ‘erfelijke joodse ziekte’ te noemen: patiënten kunnen uit iedere bevolkingsgroep komen. 

Enzymen
Wat de ziekte van Gaucher met veel ander ziektes deelt, is dat de problemen ontstaan bij de werking van enzymen. Die zorgen in ons lichaam voor allerlei kleine chemische reacties. Daarbij breken ze bepaalde stoffen af of zetten deze om in stoffen die juist belangrijk voor ons zijn. Van vetten maken ze bijvoorbeeld koolstofdioxide – wat weer belangrijk is voor ons ademhalingsysteem – of water. 

Lipide
Bij mensen met Gaucher werkt het enzym dat een bepaalde vetachtige stof – lipide – afbreekt, niet goed. Het gevolg is dat deze stof zich ophoopt in bepaalde lichaamscellen. Die zwellen daardoor op en dat kan er dan weer leiden tot bepaalde delen van het lichaam anders, of beter gezegd: slechter gaan werken. Denk dan aan de milt, de lever, het beenmerg, het lymfatisch systeem, de longen, de huid, de ogen, de nieren, het hart en algehele zenuwstelsel.

Typen
Er bestaan 3 vormen van de ziekte van Gaucher:

• Type 1 komt het meest voor. Hierbij zijn de lever en milt vergroot. Dit kan leiden tot bloedingneigingen, vermoeidheid, gebrek aan eetlust, verkleuring van de huid en botverzwakking. Het zenuwstelsel wordt bij dit type van de ziekte niet aangetast.
• Dat is bij type 2 wel het geval. Niet alleen organen maar ook het zenuwstelsel veranderen bij dit type en dat gaat vaak erg snel. Baby’s met dit type van de ziekte van Gaucher overlijden vaak voor hun tweede jaar.
• Het laatste type is vergelijkbaar met type 2 maar hierbij verloopt de ontwikkeling van de ziekte een stuk langzamer. Toch worden patiënten vaak niet ouder dan 30 tot 40 jaar.

Behandeling
De ziekte van Gaucher kan niet verholpen worden, alleen behandeld. Dit is noodzakelijk omdat het gaat om een progressieve ziekte: na verloop van tijd wordt hij steeds erger. Behandeling bestaat meestal uit het inspuiten van het enzym glucocerebrosidase. Hiermee is de ziekte vaak onder controle te houden en kunnen de verschijnselen zelfs verdwijnen. Verder kan behandeling bestaan uit het verlichten van de symptomen van de ziekte. Dat varieert dan weer van medicijnen tot een voor de handliggende oplossing als bedrust. In het geval van bloedarmoede kan de milt of delen daarvan worden verwijderd. De ernstige hersenbeschadiging die voorkomt bij typen 2 en 3 kan echter (nog) niet behandeld worden. 

Verschijnselen
Vaak treden de eerste verschijnselen van de ziekte van Gaucher op in de kinder- of tienerjaren, maar ook op latere leeftijd kunnen ze voorkomen. Het gaat dan bijvoorbeeld om:

• Snel bloedingen en blauwe plekken krijgen
• Overmatige vermoeidheid
• Bloedarmoede
• Zwakke botten die relatief gemakkelijk breken
• Pijn in botten en gewrichten
• Dikke buik door een te grote milt en lever 

Vaststellen
Om de ziekte van Gaucher definitief vast te stellen moet bloedonderzoek worden gedaan, moeten röntgenfoto’s afwijkingen zoals botmisvormingen tonen en moeten ook het zenuwstelsel, de milt en lever en de longen worden onderzocht. Omdat hiermee andere, meer voor de hand liggende ziektes niet uit te sluiten zijn, kan het nog jaren duren voordat de juiste diagnose wordt gesteld. 

Erfelijk
Overigens: zoals altijd het geval is bij erfelijke ziektes, kunnen mensen ook alleen drager zijn van Gaucher, zonder dat ze er last van hebben. Dit betekent dat een man en een vrouw die beiden drager zijn dat pas kunnen merken als hun kind de ziekte krijgt. Vaak komt de ziekte onder meerdere leden van een familie voor. Gelukkig is de kans dat iemand de ziekte krijgt bijzonder klein. Alleen mensen met een Asjkenazisch-joodse achtergrond die kinderen willen, wordt aangeraden eerst genetisch onderzoek te laten doen.