Heb ik het ook?
Het is niet de leukste post die je kunt ontvangen: een brief waarin staat dat jij 50 procent aanleg hebt op een erfelijke vorm van kanker. Wat doe je dan?
Bij ongeveer 5 procent van alle mensen met kanker speelt erfelijke aanleg een rol in het ontstaan van de ziekte. Wanneer DNA-onderzoek een erfelijke vorm van een aandoening uitwijst, is het belangrijk dat familieleden op de hoogte worden gebracht. Er is immers een kans dat zij ook de erfelijke aanleg hebben. Om de patiënt te helpen zijn familie juist te informeren, is de zogeheten familiebrief in het leven geroepen. Deze krijgt de patiënt van een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). In de brief staat welke aandoening er in de familie voorkomt, voor welke familieleden dit van belang is en wat van belang is voor vervolgonderzoek. De patiënt kan familieleden deze brief geven of sturen. Het is dan aan hen om naar de huisarts te gaan en zich te laten doorverwijzen. In de praktijk laat slechts 40 procent van de familieleden zich testen.
Klinisch geneticus Jan Oosterwijk in het UMC Groningen realiseert zich dat zo’n brief emotioneel bedreigend kan zijn. Toch drukt hij mensen op het hart een weloverwogen besluit te nemen. “De brief wordt alleen verstuurd als de ziekte ernstig is, het risico op de ziekte groot is en als er preventieve maatregelen mogelijk zijn. Bijvoorbeeld door controles te laten doen of door een preventieve operatie.”
Veelgestelde vragen
Na doorverwijzing volgt een gesprek over mogelijke gevolgen van de uitslag. Oosterwijk: “Veelgestelde vragen zijn: wat zijn de gevolgen als ik de aanleg heb? Hebben mijn kinderen het gen ook? Kan ik nog een hypotheek of verzekering afsluiten?”
Een DNA-onderzoek laat vervolgens zien of iemand het gen heeft. De helft van de mensen krijgt goed nieuws – de erfelijke aanleg voor kanker is afwezig, dus hun kinderen kunnen het niet geërfd hebben. Als je de erfelijke aanleg wel hebt, volgt een gesprek over lastige afwegingen. Kies je voor een preventieve operatie? Of controles naar een mogelijke tumor? Of wil je liever niets doen? En wanneer is het goede moment om met de kinderen rond de keukentafel te gaan zitten? Daar gaat het soms mis. Oosterwijk: “Ik kreeg recent een emotionele e-mail van een man die bij het opruimen van het huis van zijn moeder een familiebrief vond. Hij en zijn zus waren boos dat ze die brief nooit hadden gezien.”
Dit artikel verscheen eerder in Plus Magazine maart 2021. Abonnee worden van het blad? Dat doet u in een handomdraai!
- Plus Magazine
